地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据,一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量,用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。
其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB,是判断是否患有β地贫的重要参数,如果参数超出参考值范围则患有β地贫;最后是看肽链,肽链的检查往往用于α地贫的诊断,肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫,如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。
地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360降调是试管过程中重要的准备阶段,而促排则标志试管婴儿周期开始的一步,所以这一步也与最后的成功率密切相关,可有的患者会出现试管促排取卵质量不好的情况,发生这种情况应该怎么办呢?关于这个问题,下述文章做了相关阐述,下面我们就来看看。
试管促排取卵质量不好与以下因素有关
1、取卵时间:在试管促排卵过程中,医生会在打夜针后的35-36小时之间进行取卵,不论是提前还是推迟取卵,都有可能导致获卵率低下,甚至无卵可取。
2、卵巢欠佳:随着年龄的增长,女性的卵巢、子宫等生殖部位都会逐渐呈下降趋势,如果女性卵巢功能早衰或卵巢储备功能不好,均可造成促排取卵质量不好的情况。
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生
一些女性在准备怀孕前都会到医院进行相关检查,结果没想到却查出“白带清洁度3度”,按照医学教科书的定义就是“阴道炎”了,于是许多人便开始了吃抗生素、阴道冲洗等一系列消炎对症治疗。那么白带清洁度3是怎么引起的?
清洁度3度就是炎症?
据了解,一般的白带检查主要包括:清洁度、淋球菌、滴虫、真菌、线索细胞等,清洁度1-2度认为属于正常,3度认为属于炎症,如果其他几种检查结果出现阳性,一般清洁度就是4度,医生大体会按照这样的结果来判断是否为阴道炎。
但在临床实践中,他们却不会轻易下这样的诊断,因为对于白带的清洁度来说,除了炎症可以增加其度数外,其他因素也会起作用。
白带清洁度临床意义
中医认为心情、饮食、性生活等会影响白带的性状质地,也会影响成年女性白带检查显示的清洁度。所以熬夜、生活起居不正常、饮食偏向肥腻酸甜的,也会引起白带清洁度3度。
白带清洁度3的临床表现
性状,透明黏性白带且量多,见于慢性病,如肺结核、贫血及体质瘦弱妇女。灰白或灰黄色、黏度低,常见于细菌性阴道炎。黄色或黄绿色、黏度低,常见于滴虫性阴道炎。黄色水样,常见于子宫黏膜下肌瘤、宫颈癌、子宫体癌、输卵管癌等。
脓性,常见于滴虫性阴道炎、慢性宫颈炎、老年性阴炎、子宫内膜炎、官腔积液、阴道异物等。豆腐渣样,为真菌性阴道炎所持有。血性,应警惕恶性肿瘤的可能,如宫颈癌、宫体癌等。
白带异常的临床症状
白带异常,引起女性生殖道炎症的病原体不外乎两大来源,即来自原本寄生于阴道内的菌群,或来自外界入侵的病原体。
正常情况下,阴道
地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,
我国出生缺陷总发生率约为5.6%,每200个新生儿中,就有一个染色体异常儿出生。
今天是,为进一步建立链条体系,(下简称“中心”)专家组,并成立“”,打造出生缺陷防治的“上海经验和共识”。
目前已知的出生缺陷接近9000种,如先天性心脏病、多指、唇腭裂等,基因突变、有毒有害物质摄入、营养素缺乏等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷的发生,其已成为威胁我国,乃至全球人口质量的重要风险因素。
2022年上海将推动出生缺陷三级防控体系的进一步完善,加强孕前优生健康检查,优化产前筛查、产,做实新生儿疾病筛查等工作。“我们逐步形成更加规范化、标准化、制度化的出生缺陷三级防控和救治体系,提升出生缺陷的监测、分析、救治和科研水平,16家婚检及产前诊断中心,为孕产妇提供全方位的保健筛查诊疗服务。”渝说,上海作为创新发,在精准医疗方面走在全国乃至全球的前列,基因检测等技术的介入,为遗传病、罕见病诊断及专家循证指导临床诊疗提供了极大帮助。
早在2018年,,印发、施行了《办法(2018版)》,率先进行上海的规范化出生缺陷遗传咨询培训,从源头出发,为出生缺陷防治医务人员提供专业化指导和培训,为进一步实现生育健康,营造出生缺陷一级防控提供了坚实的政策基石和专业基础。
、中心、全国省级出生缺陷人才培训基地的挂靠单位,中国福利会国际和平妇幼保健院高度重视围产期保健,致力于出生缺陷防控工作的改进和落实,组建了从孕前—产前—产后—儿童保健的全链条多学科临床体系和框架,积累了丰富经验和优势学科。
“出生缺陷防治的一级预防注重婚前、孕前和孕早期的检
我国出生缺陷总发生率约为5.6%,每200个新生儿中,就有一个染色体异常儿出生。
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目前已知的出生缺陷接近9000种,如先天性心脏病、多指、唇腭裂等,基因突变、有毒有害物质摄入、营养素缺乏等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷的发生,其已成为威胁我国,乃至全球人口质量的重要风险因素。
2022年上海将推动出生缺陷三级防控体系的进一步完善,加强孕前优生健康检查,优化产前筛查、产,做实新生儿疾病筛查等工作。“我们逐步形成更加规范化、标准化、制度化的出生缺陷三级防控和救治体系,提升出生缺陷的监测、分析、救治和科研水平,16家婚检及产前诊断中心,为孕产妇提供全方位的保健筛查诊疗服务。”渝说,上海作为创新发,在精准医疗方面走在全国乃至全球的前列,基因检测等技术的介入,为遗传病、罕见病诊断及专家循证指导临床诊疗提供了极大帮助。
早在2018年,,印发、施行了《办法(2018版)》,率先进行上海的规范化出生缺陷遗传咨询培训,从源头出发,为出生缺陷防治医务人员提供专业化指导和培训,为进一步实现生育健康,营造出生缺陷一级防控提供了坚实的政策基石和专业基础。
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