3月5,国际权威学术杂志《自然》期刊《医学遗传学》发表了我国学者完成的一项重要研究成果,该研究为一项扩展性无创DNA产前检测技术(NIPTPlus)覆盖更多染色体异常疾病找到了强有力的证据;有望在产前出生缺陷防治工作中,促进扩展性胎儿游离DNA(cfDNA)检测的临床应用,使更多染色体异常疾病的产前筛查成为现实。这一研究成果很快得到全球同行的高度关注和认可,引发了各界对无创DNA产前检测的重视和期望。
出生缺陷防治——
产前筛查是一道重要“关卡”
2012年原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》指出,我国的出生缺陷发生率约为5.6%,与世界中等收入国家平均水平接近;但由于人口基数大,每年新增出生缺陷病例总数庞大,达到约90万例,已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。中南大学医学遗传学研究中心、中国遗传医学中心主任邬玲仟教授表示,出生缺陷病种繁多,目前已知的有8000种~10000种,主要由遗传因素、环境因素及两者相互作用引发。
目前,出生缺陷在发达国家已成为婴儿死亡的第一位原因,这一趋势在我国也逐渐显现;出生缺陷也是儿童残疾的主要原因,因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担巨大。根据2003年的资料测算,我国每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元,新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。
邬玲仟教授表示,严重遗传病是出生缺陷的主要原因,其新生儿发病率约为2%,主要由染色体异常综合征(发病率约为1.6%)和严重单基因病(发病率约为0.4%)组成。染色体异常综合征又分为常染色体非整倍体综合征、性染色体非 青岛代生成功后 青岛找代孕qq群 青岛代怀生小孩 青岛代生孩子生 青岛正规助孕医院地址 青岛代生公司联系方式 青岛最好的代孕 青岛代怀孕价格低 青岛代生落户口 青岛代生价格表