青岛捐卵招聘_青岛代怀费用明细_健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很

青岛捐卵机构_青岛代怀哪家好_常发生的染色体异常是什么？主要的引发原因是

较常发生的染色体异常之一为蒙古征候群。蒙古征候群是造成智力障碍的主因之一。罹患蒙古征候群的儿童学习能力在正常人之下，而且往往会夭折。这是染色体数目异常造成的病态，这种病态又叫做“唐氏症”、“三体症”、“第21号染色体三体症”、“蒙古痴呆症”。

蒙古征候群患者第21号染色体较常人的一对多出一个，为三个染色体组成。目前仍不清楚为何多出一个染色体便会造成智能障碍。造成21号染色体位置有三个相同染色体的原因在。最常见的状况发生，一对21号染色体无法分离所致。羊水穿刺术和染色体培养主要被用来侦测蒙古征候群的状况。当怀上蒙古征候群的胎，医师往往会向孕妇提出，采羊水穿刺术作染色体培养的意见。一旦染色体异常被确认，即可积极采行人工流产的措施。例如，孕妇年纪超过39，产下蒙古征候群胎儿的机会可高达1%。

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此外，家族中会出现类似病例，则下一胎产下蒙古征候群胎儿的机会亦大增。高危险群双亲通常会被提供有关怀孕蒙古征候群胎儿几率的优生咨询和作羊水穿刺术的危险性。通常，怀孕期间作羊水穿刺术后导致的后遗症，主要为自发性流产，其危险性约为0.5%。并非每一位高危险群孕妇都同意做此项检验。不过，绝大多数高危险群孕妇，还是接受这一项检查的安排。当染色体分析结果出现异常的21号染，也愿意进一步接受人工流产手术的处理。

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